X-bundet recessiv
Skyldes endringer i FGD1-genet på X-kromosomet, som er involvert i utvikling av skjelett og ansikt. Gutter rammes hovedsakelig; jenter som bærer en endring har vanligvis ingen tegn eller bare milde trekk.
Tegn og symptomer
Typiske trekk er lett til moderat lav vekst, øyne med stor avstand, og korte, brede hender med korte fingre. Et «sjal»-formet skrotum er vanlig hos gutter, og testikler som ikke har falt ned kan forekomme. Mer sjelden finnes lærings- eller oppmerksomhetsvansker, lyskebrokk, tannavvik eller forskjeller i nakkeryggen.
Hva en diagnose endrer
Vekstkontroll, vurdering hos ortoped og tannlege, og kirurgi ved testikler som ikke har falt ned eller brokk når det er nødvendig; utviklings- og skolestøtte der læring er berørt. Mødre til rammede gutter er ofte bærere, og bærertesting av kvinnelige slektninger samt genetisk veiledning kan avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
