Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type II

Helgenomsekvensering leser PCNT-genet for arvelige endringer som gir mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type II, en tilstand med svært liten kropps- og hodestørrelse fra før fødselen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden arvelig tilstand som gir svært liten kropps- og hodestørrelse fra før fødselen, med skjelettavvik og risiko for problemer med blodårene i hjernen. Den skyldes endringer i begge kopiene av PCNT-genet.

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type II, eller MOPD II, er en sjelden arvelig tilstand der kropps- og hodestørrelsen er svært liten fra før fødselen. Voksen høyde ligger vanligvis mellom omtrent 50 og 100 centimeter, og hodevekst avtar over tid, men intelligensen er vanligvis normal. Andre trekk kan omfatte problemer i hofter og rygg, små tenner, en høy stemme og et karakteristisk ansiktsutseende.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av PCNT-genet. PCNT lager pericentrin, et protein i sentrosomet, en struktur som hjelper til med å organisere celledeling og fester andre proteiner til seg. Redusert celledeling antas å bidra til den svært små kropps- og hjernestørrelsen.

Mange utvikler problemer med blodkar i hjernen, blant annet moyamoya, der arteriene ved basis av hjernen blir smalere, og aneurismer, som kan briste. Noen utvikler også insulinresistens eller diabetes, og nyreavvik kan forekomme. Regelmessig avbildning av hjernens blodkar fra diagnosen kan gi tidlig behandling av disse problemene.

MOPD II arves autosomalt recessivt. Foreldre til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet og 1 av 2 sjanse for å være bærer uten symptomer. Genetisk veiledning, bærertesting av slektninger og fosterdiagnostikk i senere svangerskap er tilgjengelig.

Tilstanden vi analyserer

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type II (MOPD II)

Autosomal recessiv

Skyldes tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av PCNT, som koder for pericentrin, et protein i sentrosomet som organiserer celledelingen. Redusert celleproliferasjon antas å bidra til svært liten kropps- og hjernestørrelse.

Tegn og symptomer

Alvorlig veksthemming før og etter fødselen, med en voksenhøyde på omtrent 50 til 100 cm (20 til 40 tommer), og markert mikrocefali; intellektet er vanligvis normalt. Små tenner, høy stemme og problemer med hoftene kan forekomme. Mange utvikler sykdom i blodårene i hjernen, blant annet moyamoya og aneurismer, og insulinresistens og diabetes kan utvikles.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig bildediagnostikk av blodårene i hjernen fra diagnosetidspunktet gir mulighet for tidlig behandling av moyamoya eller aneurismer. Screening for insulinresistens og diabetes, samt ortopedisk og tannlegebehandling, anbefales også; veksthormon bør unngås med mindre det foreligger veksthormonmangel. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å være berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

MOPD II arves recessivt, så bærende slektninger kan være helt uten symptomer. Helgenomsekvensering leser PCNT-genet i samme test.

Slektninger kan tilbys bærertesting

Hvert ytterligere barn av to bærere har 1 av 4 sjanse for å være rammet og 1 av 2 sjanse for å være symptomfri bærer. Når PCNT-endringene er kjent i en familie, kan bærertesting tilbys risikoutsatte slektninger.

Hjerneavbildning og vurdering av veksthormon

Avbildning av blodkarene i hjernen anbefales fra diagnosen, slik at moyamoya eller aneurismer kan oppdages og behandles tidlig. Veksthormon bør unngås med mindre det foreligger veksthormonmangel.

Referanser

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium