Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Medfødt myopati

Arvelige muskelsykdommer som vanligvis viser seg fra fødselen eller tidlig i barndommen og gir muskelsvakhet og lav muskelspenning. Noen former, særlig de som skyldes RYR1-varianter, øker også risikoen for malign hypertermi under narkose.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 7 tilstandene vi analyserer

RYR1-relatert myopati

Muskelsykdommer forårsaket av RYR1-varianter, inkludert central core- og multi-minicore-sykdom, fra mild svakhet til alvorlig medfødt myopati.

Hva en diagnose endrer

Personer med RYR1-varianter kan ha risiko for malign hypertermi, så anestesilegen din bør få vite dette før enhver operasjon.

Analyserte gener

Også kjent som

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemalin myopati

En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Inkluderer 18 beslektede undertyper ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Sentronukleær myopati (inkludert X-bundet myotubulær myopati)

Medfødte myopatier med sentralt plasserte cellekjerner i muskelfibrene, forårsaket av MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære formen (MTM1) er ofte alvorlig hos gutter.

Analyserte gener

Også kjent som

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-relatert myopati (alfa-aktinopati)

Et spekter av medfødte og senere debuterende myopatier forårsaket av varianter i genet for skjelettmuskulaturens alfa-aktin, ACTA1, med svakhet, lav muskelspenning og pustevansker.

Analyserte gener

Også kjent som

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-relatert myopati

Skjelettmuskelsykdommer forårsaket av varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødsel til voksen alder.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-relatert medfødt myopati med stiv ryggrad

Autosomal recessiv

En medfødt myopati forårsaket av SELENON-varianter, med tidlig stivhet i ryggraden, skoliose og svakhet i pustemusklene.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige kontroller av lungefunksjonen anbefales, fordi svakhet i pustemusklene kan utvikle seg mens gange fortsatt er bevart.

Analyserte gener

Også kjent som

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-relatert skjelettmyopati

Autosomal dominant

Skjelettmuskelsykdommer forårsaket av MYH7-varianter, inkludert Laings distale myopati og myosinlagringsmyopati; noen utvikler også sykdom i hjertemuskelen.

Analyserte gener

Også kjent som

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Begrensninger

  • En del av NEB-genet (eksonene 82 til 105) gjentas tre ganger i genomet, så varianter i dette området er vanskelige å oppdage. NEB-exon 55-deleksjonen, som er vanlig hos personer med askenasisk jødisk herkomst, er en strukturell variant som også kan bli oversett.

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium