Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Arvelig diffus magekreft

En arvelig tilstand, vanligvis forårsaket av varianter i CDH1 og sjeldnere i CTNNA1, som øker risikoen for diffus magekreft og, hos kvinner, lobulær brystkreft.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

CDH1-relatert syndrom med diffus magekreft og lobulær brystkreft

Autosomal dominant

CDH1-varianter som øker livstidsrisikoen for diffus magekreft og lobulær brystkreft.

Hva en diagnose endrer

Forebyggende fjerning av magesekken vurderes ofte, eller intensiv endoskopisk overvåking som alternativ, med brystkreftundersøkelse med MR for kvinner.

Analyserte gener

Også kjent som

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Arvelig diffust magesekkadenokarsinom

Autosomal dominant

Familiær opphopning av diffus magekreft, ofte forårsaket av varianter i CDH1.

Hva en diagnose endrer

Vurdering hos spesialist for kirurgi av magesekken eller endoskopisk overvåking.

Analyserte gener

Også kjent som

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1-relatert syndrom med diffus magekreft og lobulær brystkreft

Autosomal dominant

CTNNA1-varianter som øker risikoen for diffus magekreft og lobulær brystkreft.

Hva en diagnose endrer

Endoskopisk overvåking og brystkreftscreening anbefales vanligvis.

Analyserte gener

MONDO:0100256

Begrensninger

  • Delesjoner av ett eller flere CDH1-eksoner krever analyse av kopitall og kan være uoppdaget.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium