Arvelig mangel på glutationsyntetase
Autosomal recessiv
En arvelig mangel på glutation forårsaket av endringer i GSS, fra mild nedbrytning av røde blodceller til alvorlige former med syreopphopning og 5-oksoprolinuri.
Hva en diagnose endrer
Når du kjenner til tilstanden, kan du lettere unngå legemidler og matvarer som utløser nedbrytning av røde blodceller, og alvorlige former behandles med antioksidantbehandling.
Analyserte gener
Også kjent som
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
