Kortribbet thorakal dysplasi 7 med eller uten polydaktyli
Autosomal recessiv
Denne tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av WDR35, som er nødvendig for transport av proteiner i cilier. Feilfungerende cilier forstyrrer signalveiene som styrer utviklingen av bein og organer. Endringer i WDR35 gir også kraniektodermal dysplasi.
Tegn og symptomer
Korte ribben og en smal brystkasse, korte lemmer og noen ganger ekstra fingre eller tær er typisk, og kan ses på fosterultralyd. Pustevansker på grunn av den lille brystkassen kan være alvorlige og livstruende hos spedbarn. Forskjeller i nyre, lever, hjerte og hjerne kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen fokuserer på pustestøtte og overvåking av lungefunksjonen, med oppfølging av nyre, lever og øyne hos overlevende, samt ortopedisk vurdering. Genetisk veiledning anbefales; foreldrene er bærere, og hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet. Bærertesting og fosterdiagnostikk kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
