Forårsaket av endringer i SLC6A5, som koder for en glycintransportør. Publiserte kohorter viser for det meste recessiv arv, selv om enkelte dominante tilfeller forekommer.
Tegn og symptomer
Tydelig stivhet hos nyfødte og en overdreven startreaksjon på uventet lyd eller berøring er typisk, og kan føre til fall. Apné (pauser i pusten) og cyanose kan også forekomme hos nyfødte.
Hva en diagnose endrer
Genetisk veiledning er tilgjengelig, med bærer- eller foreldretesting avhengig av arvemåten. Pasienter bør vurderes for utviklingsmessige og nevropsykiatriske problemer, og genetisk testing anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
