Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Hyperfosfatemisk familiær tumoral kalsinose (GALNT3)

Helgenomsekvensering leser genet GALNT3 for arvelige endringer i begge kopiene, som gir høyt fosfatnivå i blodet og harde kalkavleiringer rundt ledd og i andre vev.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden arvelig tilstand der høye fosfatnivåer fører til harde kalsiumavleiringer rundt ledd og i andre vev. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet GALNT3.

Hyperfosfatemisk familiær tumoral kalsinose er en sjelden arvelig tilstand der høye nivåer av fosfat i blodet fører til at kalsium og fosfat avleires i bløtvevet. Avleiringene oppstår vanligvis nær store ledd, som hofter, skuldre og albuer, ofte fra barndommen eller tidlig voksen alder. Til tross for navnet er de store avleiringene ikke svulster og er ikke kreftsvulster. Smertefull hevelse i bein, endringer i tennene og kalk i blodårene er mindre vanlig.

GALNT3 bidrar til å beskytte hormonet FGF23 mot å bli brutt ned. FGF23 gir nyrene signal om å reabsorbere mindre fosfat. Uten nok GALNT3 blir det laget for lite aktivt FGF23, og nyrene beholder for mye fosfat. Den samme tilstanden kan også skyldes endringer i FGF23 eller KL, som denne rapporten ikke dekker, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden.

Behandlingen tar sikte på å senke fosfatnivået i blodet, ved hjelp av en fosfatfattig kost og fosfatbindere, selv om responsen varierer. Kirurgisk fjerning av store avleiringer er vanligvis forbeholdt personer med betydelige smerter eller begrenset bevegelighet. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting tilbys slektninger.

Tilstanden vi analyserer

Hyperfosfatemisk familiær tumoral kalcinose 1

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av genet GALNT3. GALNT3 beskytter hormonet FGF23 mot å bli brutt ned; uten det dannes for lite aktivt FGF23, og nyrene beholder for mye fosfat.

Tegn og symptomer

Kalsiumavleiringer utvikler seg nær store ledd som hofter, skuldre og albuer, ofte fra barndommen eller tidlig voksen alder. Fosfatnivåene i blodet er høye. Mer sjelden forekommer smertefull hevelse i bein (hyperostose), tannforandringer, kalsifisering i øynene eller kalsifisering av blodkar.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen tar sikte på å senke fosfatnivået, med en lavfosfatdiett og fosfatbindere; andre legemidler, som acetazolamid, brukes noen ganger. Store avleiringer kan fjernes kirurgisk. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting for slektninger er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne tilstanden arves recessivt, slik at slektninger kan tilbys bærertesting når familiens endring er kjent. Helgenomsekvensering leser genet GALNT3, ett av tre kjente gener som kan forårsake tilstanden.

Slektninger kan tilbys bærertesting

Hver søsken til en berørt person har 1 av 4 sjanse for å være berørt og 1 av 2 sjanse for å være bærer. Når GALNT3-endringen er kjent, er bærertesting av slektninger og fosterdiagnostikk ved en graviditet med økt risiko mulig.

Unngå overskudd av kalsium og fosfat

Rapporten anbefaler å unngå kalsiumsalter som fosfatbindere, for mye kalsium i kosten, for mye vitamin D og kosttilskudd, samt matvarer med høyt fosforinnhold. Det anbefales også å undersøke tilsynelatende friske søsken til en berørt person, slik at behandling og forebyggende tiltak kan starte tidlig.

Begrensninger

  • Den samme tilstanden kan skyldes endringer i FGF23 eller KL, som ikke er med i genlisten for denne rapporten. Et negativt resultat utelukker derfor ikke familiær tumoral kalcinose.

Referanser

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium