Autosomal recessiv · Det er rapportert om omtrent 43 personer med en bekreftet ROGDI-endring.
Skyldes endringer i begge kopiene av ROGDI-genet. ROGDI er en del av et kompleks som bidrar til å surgjøre lysosomer og synaptiske vesikler.
Tegn og symptomer
Anfall starter vanligvis i tidlig barndom. Forsinket utvikling er et kjennetegn, og intellektuell funksjonsnedsettelse og tap av ferdigheter kan forekomme. Tannemaljen er unormal (amelogenesis imperfecta).
Hva en diagnose endrer
Behandlingen fokuserer på anfallskontroll, støtte til utvikling og bevegelse, og tannbehandling for å beskytte emaljen. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS
