Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av MYCN, en vekstregulator som er viktig for utviklingen av fosteret. Den arves ofte fra en forelder, og alvorlighetsgraden varierer mellom personer som er rammet.
Tegn og symptomer
Typisk er mikrocefali og korte mellomfalanger i fingrene (særlig den andre og femte), krumme femte fingre og sammenvokste tær (andre og tredje, eller fjerde og femte). Noen babyer fødes med atresi i spiserøret eller tolvfingertarmen. Lav vekst og lette læringsvansker forekommer hos noen. Sjeldnere finnes misdannelser i hjerte eller nyrer, eller hørselstap.
Hva en diagnose endrer
Ved fødselen kan det være nødvendig med operasjon for atresi i fordøyelseskanalen. Det er også aktuelt å vurdere hjerte, nyrer og hørsel, og å tilby støtte til utviklingen. Hvert barn av en person med tilstanden har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og testing av slektninger, inkludert foreldre, anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
