Autosomal dominant
Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i én kopi av SON, et gen som er involvert i RNA-splicing. Nesten alle rapporterte endringer har oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse og ansiktsavvik er typisk. Epileptiske anfall og atferdsproblemer er rapportert hos mer enn halvparten av personene. Misdannelser i hjernen, øyeproblemer, lav vekst, spiseproblemer og avvik i nyrer eller kjønnsorganer er vanlige. Mindre ofte forekommer hjerte-, tarm-, immun- eller hørselsproblemer.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, ernæring og skolegang, med kontroller av øyne, hjerte, nyrer og vekst, og behandling av anfall ved behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene gir grunnlag for å vurdere gjentakelsesrisiko.
Analyserte gener
Også kjent som
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
