Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Arvelige vaskulære malformasjoner

Arvelige tilstander som gir unormale blodkar i huden og til tider dypere i kroppen. Noen medfører risiko for hurtigstrømmende misdannelser i hjernen eller ryggraden.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i RASA1 eller EPHB4 som gir flere små rosarøde hudmerker og, hos noen, hurtigstrømmende arteriovenøse misdannelser i hjernen, ryggraden eller armer og bein.

Hva en diagnose endrer

Å kjenne til den støtter hjerne- og ryggradsundersøkelser og screening av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-assosiert vaskulær malformasjonsspektrum

Autosomal dominant

Et spekter av vaskulære og lymfatiske misdannelser forårsaket av endringer i EPHB4, fra små hudkapillærmerker til arteriovenøse misdannelser.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenøs malformasjon

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i GLMN som gir flere blåaktige, ofte ømme hudknuter bestående av unormale vener.

Analyserte gener

Også kjent som

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Multiple kutane og mukosale venøse malformasjoner

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i TEK som gir flere små blåaktige venøse misdannelser i huden og slimhinnen i munnen eller tarmen.

Analyserte gener

Også kjent som

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Begrensninger

  • Mange vaskulære misdannelser skyldes endringer som bare finnes i det berørte vevet (somatiske eller mosaikk-endringer), som ikke oppdages av en test på blod eller spytt.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium