Autosomal dominant cerebellær ataksi, døvhet og narkolepsi
Autosomal dominant
En sykdom med debut i voksen alder, forårsaket av DNMT1-varianter, med cerebellær ataksi, sensorisk nevralt hørselstap, narkolepsi med kataplexi og senere demens.
Hva en diagnose endrer
Vurdering av søvn, hørsel og nevrologi, med symptombehandling for narkolepsi og hørselstap, og genetisk veiledning for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
