Syndromisk multisystem autoimmun sykdom på grunn av ITCH-mangel
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ITCH, som koder for et enzym som merker proteiner for nedbrytning og bidrar til å begrense immunaktivering. Tilstanden ble først beskrevet i en familie av Old Order Amish med en felles grunnleggerendring.
Tegn og symptomer
Autoimmun og inflammatorisk sykdom som starter i barndommen, oftest kronisk lungesykdom, sammen med betennelse i leveren og tarmen og autoimmun skjoldbruskkjertelsykdom eller diabetes. Dårlig vekst, forsinket utvikling, stort hode og karakteristiske ansiktstrekk er vanlig. Mindre ofte er leveren og milten forstørret.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av en immunolog, med behandling av autoimmune komplikasjoner og oppfølging av lunge-, lever-, tarm- og hormonfunksjon. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
