Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet DDX11, en DNA-helikase som bidrar til å holde sammen kopierte kromosomer (søsterkromatidkohesjon). Celler viser økt kromosombrudd.
Tegn og symptomer
Typisk er veksthemming før og etter fødselen, liten hodeomkrets og lett til alvorlig utviklingshemming. Sensorineuralt hørselstap, ofte med misdannelser i indre øre, er vanlig. Mindre ofte finnes endringer i hudpigmentering, ansiktsforskjeller og skjelett- eller ekstremitetsavvik.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter hørselsvurdering og hørselsstøtte, for eksempel høreapparat eller cochleaimplantat, samt oppfølging av vekst og utvikling. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
WABS
