X-bundet osteoporose med brudd (PLS3-relatert)
Tidlig debut osteoporose med brudd, inkludert virvelbrudd, forårsaket av PLS3-varianter; menn er vanligvis mer alvorlig rammet enn kvinner.
Analyserte gener
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer
Osteoporose med tidlig debut
Sjeldne enkeltgensykdommer som gir lav benmasse og brudd fra barndom eller tidlig voksen alder. De skiller seg fra vanlig aldersrelatert osteoporose, og denne rapporten gir ikke et anslag for risiko for den vanlige formen.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumDe 4 tilstandene vi analyserer
- X-bundet osteoporose med brudd (PLS3-relatert)
- LRP5-relatert primær osteoporose
- Osteoporose med debut i barndom eller ungdom og utviklingsforsinkelse (COPB2-relatert)
- Tidlig debut osteoporose (WNT1-relatert)
LRP5-relatert primær osteoporose
Autosomal dominant
Lav benmasse og brudd fra barndom eller tidlig voksen alder forårsaket av tap-av-funksjon-varianter i LRP5.
Osteoporose med debut i barndom eller ungdom og utviklingsforsinkelse (COPB2-relatert)
Autosomal dominant
Osteoporose med brudd som starter i barndommen, sammen med utviklingsforsinkelse, forårsaket av COPB2-varianter.
Analyserte gener
Tidlig debut osteoporose (WNT1-relatert)
Autosomal dominant
Osteoporose med debut i barndom eller ung voksen alder, med brudd knyttet til varianter i WNT1.
Analyserte gener
Også kjent som
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions
- 3MC-syndrom 1 (MASP1)MASP1
- ACAN-relatert kortvoksthetACAN
- ACCES-syndrom (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scotts syndromFGD1
- Achondrogenesis-panelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliver-syndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Akrofacial dysostose relatert til SF3B4 (Nagers syndrom)SF3B4
- Akromelisk frontonasal dysostoseZSWIM6
- Artrose
- Arvelig Pagets sykdom i beinSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Arvelige fibromatoserANTXR2, PDGFRB
- Arvelige leddsykdommerANKH, PRG4
- Asfyktisk thorakal dystrofi 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylar syndrome 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch medfødt myopatiSTAC3
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR2
- CHRNG-relatert multippel pterygium-syndromCHRNG
- Caffeys sykdomCOL1A1
- Carey-Fineman-Ziter syndromMYMK, MYMX
- Catel-Manzke-syndromTGDS
- Cenani-Lenz syndaktyli-syndromLRP4
- Cornelia de Lange-syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Curry-Jones-syndrom (mosaikk SMO-syndrom)SMO
- Desbuquois-dysplasi 1CANT1
- Distale myopatierADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Dyssegmental dysplasi, Silverman-Handmaker-typeHSPG2
- Dystrofinopatier (Duchenne og Beckers muskeldystrofi)DMD
- Ehlers-Danlos syndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters syndromCDH11
- Epifysære og spondyloepifysære dysplasierCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- FAM111A-relatert skjelettdysplasiFAM111A
- FGFR3-relaterte kondrodysplasier (akondroplasi og beslektede tilstander)FGFR3
- FLNB-relatert skjelettdysplasi (Larsen-spekteret)FLNB, GZF1
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Feingold-syndrom type 1MYCN
- Floating-Harbor-syndromSRCAP
- Fontaine progeroid syndromSLC25A24, SLC25A4
- Forstørrede parietalforamina (MSX2)ALX4, MSX2
- Frank-Ter Haar syndromSH3PXD2B
- Frontonasal dysplasi med alopesi og genitalt misdannelse (ALX4)ALX4
- FrontorhinyALX3
- Ghosal hematodiafysær dysplasiTBXAS1
- Greig cefalopolysyndaktyli-syndromGLI3
- GördelmuskeldystrofiANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- HAAO-relatert medfødt NAD-mangelHAAO
- Hajdu-Cheney syndromNOTCH2
- Hereditær multippel osteokondromEXT1, EXT2
- Hånd-fot-genitalt syndromHOXA13
- INTU-relatert skjelettciliopatiINTU
- Jeune asfyksierende thoraxdystrofi (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU-relatert medfødt NAD-mangelKYNU
- Kabuki-syndromKDM6A, KMT2D
- Kampomelisk dysplasiSOX9
- Keutel-syndromMGP
- KjerubismeSH3BP2
- Kleidokraniell dysplasiCBFB, RUNX2
- Klippel-Feil-anomali med myopati (MYO18B)MYO18B
- Kondrodysplasia punctata 1, X-bundetARSL
- Kortribbet thorakal dysplasi 7 (WDR35)WDR35
- Kortribbet thoraxdysplasi 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Kortribbet thoraxdysplasi 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Kraniofrontonasalt syndromEFNB1
- LPIN1-relatert tilbakevendende rhabdomyolyseLPIN1
- Letal medfødt kontrakturs-syndrom 11 (GLDN)GLDN
- MEGF10-relatert myopatiMEGF10
- MTX2-relatert mandibuloakral dysplasiMTX2
- MYH2-relatert myopatiMYH2
- Mandibulofacial dysostose med mikrocefaliEFTUD2
- Marfan-lignende syndromerBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smith-syndromNFIX
- Medfødte muskeldystrofierB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Medfødte myopatierACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Meier-Gorlin syndrom 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin syndrom 4CDT1
- Meier-Gorlin-syndrom 7 (CDC45)CDC45
- Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type IIPCNT
- Millers syndrom (postaksial akrofacial dysostose)DHODH
- Mulibrey-nanismeTRIM37
- Multiple synostosesyndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Myofibrillære myopatierBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- NADSYN1-relatert medfødt NAD-mangel (VCRL-syndrom 3)NADSYN1
- NOG-relatert symphalangisme-spektrumlidelseNOG
- Nail-Patella-syndromLMX1B
- OpsismodysplasiINPPL1
- Osteogenesis imperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Overvekstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Polyglukosankroppmyopati 1 (RBCK1)RBCK1
- Polyglukosanlegememyopati 2 (GYG1)GYG1
- Progressiv pseudoreumatoid dysplasiCCN6
- RNU4ATAC-spektrumlidelseRNU4ATAC
- Raine-syndromFAM20C
- Revmatoid artritt
- Roberts syndromESCO2
- SCN4A-relatert medfødt myopatiSCN4A
- SHOX-mangel (Leri-Weill- og Langers dysplasi)SHOX
- SLC10A7-relatert skjelettdysplasi med amelogenesis imperfectaSLC10A7
- SMAD6-relatert lidelseSMAD6
- Saul-Wilson-syndromCOG4
- Schmid metafysær kondrodysplasiCOL10A1
- Schwartz-Jampel-syndrom type 1HSPG2
- Sklerosserende beindysplasier (høy beintetthet)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeDDR2
- Spondyloepifysedysplasi, Kondo-Fu-typenMBTPS1
- Spondyloepifyseær dysplasi med medfødte leddluksasjonerCHST3
- Spondyloepimetafysær dysplasi med leddlaksitet type 3EXOC6B
- Spondyloepimetafysær dysplasi, Genevieve-typeNANS
- Spondylometafysær dysplasi med kjeglestav-dystrofiPCYT1A
- Stüve-Wiedemann syndromLIFR
- Syndromisk kraniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- TARP-syndromRBM10
- TOR1AIP1-relatert multisystemlidelseTOR1AIP1
- TOR1AIP1-relatert myopatiTOR1AIP1
- TRIP11-relatert skjelettdysplasiMIA3, TRIP11
- TRPV4-relaterte skjelettdysplasierTRPV4
- Tubulær aggregat-myopatiORAI1, STIM1
- Ulnar-mammært syndromTBX3
- ZIC1-relatert kraniosynostoseZIC1
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Fra 449 $
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
