Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Metabolisme
Helgenomsekvensering identifiserer ATP7B-varianter som forårsaker Wilsons sykdom, slik at kelaterende behandling og kostregulering kan starte raskt.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
En svært sjelden arvelig multisystemsykdom med uspesifikke nevrologiske, leverrelaterte, psykiske eller skjelett- og muskelmanifestasjoner, forårsaket av overdreven kobberopphopning i kroppen.
Wilsons sykdom er en autosomal recessiv metabolsk sykdom forårsaket av mutasjoner i ATP7B, som koder for et kobbertransporterende ATPase-enzym. Dette enzymet er avgjørende for at leveren skiller ut kobber til galle og for at kobber settes inn i seruloplasmin. Varianter i ATP7B med tap av funksjon svekker utskillelsen av kobber og fører til patologisk opphopning i leveren, hjernen (basalgangliene) og andre organer. Kliniske manifestasjoner omfatter progressiv levercirrhose og nevrologisk kobberavleiring som gir tremor, stivhet, skrivevansker og atferdsendringer. Sykdommen er unik blant genetiske sykdommer: den er helt behandlingsbar og kan forebygges. Tidlig kelatbehandling før symptomene oppstår, forhindrer fullstendig alle sykdomsmanifestasjoner.
Wilsons sykdom rammer omtrent 1 av 30 000 til 1 av 50 000 mennesker på verdensbasis. Bærerfrekvensen er omtrent 1 av 90. Det er identifisert over 600 ATP7B-varianter, med betydelig variasjon mellom populasjoner. Omtrent 70 % av variantene er private eller populasjonsspesifikke. Varianten H1069Q er vanligst i europeiske populasjoner (og står for 30–70 % av tilfellene, avhengig av opprinnelse), mens R778L og andre varianter dominerer i andre populasjoner. De fleste pasienter er sammensatte heterozygoter. Sykdommen viser seg vanligvis i ungdomsalderen eller tidlig voksen alder. Leverrelaterte symptomer dominerer hos barn under 10 år, mens nevrologiske symptomer dominerer hos eldre pasienter.
Tidlig genetisk diagnose og behandling kan endre livet. Ved en bekreftet patogen ATP7B-variant bør kelatbehandling med D-penicillamin eller trientin startes umiddelbart, etterfulgt av langvarig vedlikeholdsbehandling med sinkacetat. Asymptomatiske søsken og førstegradsslektninger som identifiseres gjennom kaskadescreening, bør starte forebyggende sinkbehandling umiddelbart. Leverrespons på kelatbehandling inntreffer innen 2–6 måneder. Nevrologisk bedring (når behandlingen startes før symptomer eller tidlig) skjer over 6–18 måneder. Ubehandlet Wilsons sykdom er alltid dødelig og fører til leversvikt eller irreversibel nevrologisk forverring. Med tidlig molekylær diagnose og behandling er Wilsons sykdom en av de sjeldne genetiske sykdommene der genetisk testing gir et reelt helbredende resultat.
Autosomal recessiv
En svært sjelden arvelig multisystemsykdom med uspesifikke nevrologiske, leverrelaterte, psykiske eller skjelett- og muskelmanifestasjoner, forårsaket av overdreven kobberopphopning i kroppen.
Hva en diagnose endrer
Kelaterende behandling med kobber, sinkacetat, kostbegrensning av kobber, levertransplantasjon ved fulminant leversvikt
Analyserte gener
Også kjent som
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Wilsons sykdom blir underdiagnostisert fordi den ikke er inkludert i brede genetiske paneler. Det finnes over 600 ATP7B-varianter, mange populasjonsspesifikke og lette å overse.
Wilsons sykdom oppdages sjelden av brede genetiske paneler, fordi testing av ATP7B ikke er standard. Variasjonsbildet er svært mangfoldig: over 600 ulike ATP7B-mutasjoner finnes, og omtrent 70 % av dem er private eller populasjonsspesifikke varianter. Standard neste generasjons sekvensering kan overse store delesjoner eller sjeldne varianter, særlig i ikke-europeiske populasjoner. Testmetodene varierer globalt. Et negativt resultat utelukker ikke Wilsons sykdom dersom kliniske biokjemiske markører (seruloplasmin, serumkobber, 24-timers urinkobber) fortsatt er unormale. Helgenomsekvensering dekker hele ATP7B-genet og gjør det mulig å oppdage strukturelle varianter som målrettede metoder kan overse.
Når ATP7B-varianter er identifisert, er behandlingsresponsen dramatisk. Kelatbehandling med D-penicillamin eller trientin senker raskt kobbernivåene. Sinkacetat blokkerer ny kobberopptak og opprettholder kontroll på lang sikt. Tidlig behandling, før symptomer oppstår hos asymptomatiske familiemedlemmer, forhindrer fullstendig sykdomsmanifestasjoner. Leverbedring begynner innen 2–6 måneder. Nevrologisk bedring følger over 6–18 måneder dersom behandlingen startes før symptomer. Den genetiske diagnosen gjør kaskadescreening av alle søsken og førstegradsslektninger mulig. De bør starte forebyggende sinkbehandling uavhengig av biokjemisk kobberstatus.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
