Autosomal recessiv · Svært sjelden; bare et lite antall familier er rapportert.
Skyldes funksjonstapende endringer i begge kopiene av HTRA2, som koder for et protease som bidrar til å opprettholde mitokondrielle proteiner og struktur. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Symptomene starter tidlig i livet, med anfall, endret muskelspenning (hypertoni som veksler med hypotoni), pusteproblemer og problemer med hjerte og lunger, samt økt 3-metylglutakonsyre i urinen. Andre trekk som har vært rapportert, er lavt antall nøytrofile granulocytter og laktacidose. Tidlig død er rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende og fokuserer på pust, ernæring og kontroll av anfall, med spesialistveiledning innen metabolsk medisin. Genetisk veiledning og bærerundersøkelse av slektninger hjelper familier å forstå risikoen for gjentakelse, og testing i en fremtidig graviditet er mulig når begge familiens varianter er kjent.
Analyserte gener
Også kjent som
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
