Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet BLTP1 (tidligere KIAA1109), som koder for et stort protein som er involvert i å flytte lipider mellom membraner i cellene.
Tegn og symptomer
Blir ofte oppdaget før fødselen, med utvidede hjerneventrikler, underutviklet hjernevev, leddkontrakturer (artrogrypose) og klumpfot.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende og styres etter behov innen nevrologi, lungefunksjon og ortopedi. Foreldrene til et barn med tilstanden er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning, bærertesting og muligheter for prenatal testing kan drøftes.
Analyserte gener
Også kjent som
ALKKUCS
