Nevroutviklingsforstyrrelse med cerebellar atrofi og med eller uten epileptiske anfall
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av BRAT1, et gen som er involvert i RNA-prosessering og hjerneutvikling. Det kliniske bildet varierer mellom personer.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og forsinket talespråk, med cerebellar atrofi på MR. Noen har epileptiske anfall.
Hva en diagnose endrer
Utviklingsstøtte, fysioterapi og talespråkstøtte, med behandling av anfall når det er nødvendig. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDCAS
