Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Urologisk

CAKUT (medfødte misdannelser i nyre og urinveier)

Forskjeller i hvordan nyrene og urinveiene utvikler seg før fødselen, fra små eller manglende nyrer til tilbakeflyt av urin. De er den vanligste årsaken til kronisk nyresvikt hos barn, og noen har en genetisk årsak.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 8 tilstandene vi analyserer

Medfødt misdannelse i nyre og urinveier

En bred gruppe utviklingsrelaterte misdannelser i nyre og urinveier; genetiske årsaker omfatter varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L og andre gener, ofte med variabel penetrans.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette kan føre til nyreundersøkelser og kontroll av nyrefunksjonen hos deg og i familien.

Analyserte gener

Også kjent som

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesikoureteral refluks

Tilbakestrømning av urin fra blæren mot nyrene, som kan gå i familier og øker risikoen for nyreinfeksjon og arrdannelse.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette kan føre til tidligere utredning av urinveisinfeksjoner hos deg og barna dine.

Analyserte gener

Også kjent som

vesicoureteral reflux (disease)

Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renal hypodysplasi/aplasi 1

Autosomal recessiv

Små, misdannede eller manglende nyrer knyttet til varianter i ITGA8.

Analyserte gener

Også kjent som

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renal hypodysplasi/aplasi 2

Autosomal recessiv

Små, misdannede eller manglende nyrer knyttet til varianter i FGF20.

Også kjent som

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renalt kolobomsyndrom

Autosomal dominant

En PAX2-relatert tilstand som kombinerer misdannelse av nyrene med defekter i synsnerven.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette gir grunn til øyeundersøkelse og oppfølging av nyrefunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-oto-renalt syndrom

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av varianter i EYA1 eller SIX1 som påvirker hals, ører og hørsel, samt nyrene.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette gir grunn til hørselsundersøkelse og nyreundersøkelser.

Analyserte gener

Også kjent som

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Begrensninger

  • En betydelig andel av de genetiske årsakene er større delesjoner eller duplikasjoner, som 17q12-delesjonen som fjerner HNF1B. Disse oppdages ved kopitallsanalyse og ikke ved vanlig variantpåvisning, så følsomheten for dem kan være lavere enn for små varianter. Mange genkoblinger har variabel eller ufullstendig penetrans.

Andre urologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium