Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oral

Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

Arvelige former for leppespalte og/eller ganespalte forårsaket av enkeltgener, inkludert van der Woudes syndrom, den vanligste genetiske årsaken til leppe-kjeve-ganespalte. Symptomene kan variere mye innad i en familie, fra full spalte til bare små groper i underleppen eller manglende tenner.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 6 tilstandene vi analyserer

van der Woudes syndrom

Autosomal dominant

Leppespalte og/eller ganespalte sammen med groper i underleppen, vanligvis forårsaket av varianter i IRF6 og sjeldnere av varianter i GRHL3, med ufullstendig penetrans og variable trekk.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko, som er opptil 50 % for hvert barn, og støtte tidlig planlegging av kirurgisk og tannbehandling.

Analyserte gener

Også kjent som

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3-relatert orofacial spalte

Autosomal dominant

Ganespalte, noen ganger med andre trekk ved van der Woudes syndrom, forårsaket av varianter i genet GRHL3.

Analyserte gener

MONDO:0100579

ARHGAP29-relatert ikke-syndromisk orofacial spalte

Autosomal dominant

Leppespalte med eller uten ganespalte, uten andre syndromtrekk, forårsaket av varianter i genet ARHGAP29.

Analyserte gener

MONDO:1060132

X-bundet ganespalte med eller uten ankyloglossi

Ganespalte og/eller tungebånd forårsaket av varianter i genet TBX22 på X-kromosomet, vanligvis mer alvorlig hos menn.

Analyserte gener

Også kjent som

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofacial spalte 5 (MSX1-relatert)

Autosomal dominant

Leppespalte og/eller ganespalte, noen ganger med manglende tenner, forårsaket av varianter i genet MSX1.

Analyserte gener

Også kjent som

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofacial spalte 11 (BMP4-relatert)

Autosomal dominant

Leppespalte og/eller ganespalte forårsaket av varianter i genet BMP4.

Analyserte gener

Også kjent som

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Begrensninger

  • Delesjoner av hele genet eller eksoner i IRF6, inkludert delesjoner ved 1q32, krever kopitallanalyse og kan være vanskelig å oppdage.
  • Noe IRF6-relatert spalte skyldes varianter i regulatoriske områder utenfor genet, som er vanskelige å oppdage og tolke.

Andre oral conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium