Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av STAC3, som trengs for signalet som utløser muskelsammentrekning. Sykdommen ble først beskrevet hos Lumbee-folket i North Carolina og er siden rapportert i mange andre populasjoner.
Tegn og symptomer
Svakhet og lav muskelspenning fra fødselen, med ganespalte, hengende øyelokk, liten kjeve og lav vekst. Leddkontrakturer og krumning av ryggraden (kyfoskoliose) utvikler seg ofte. Personer er utsatt for malign hypertermi, en farlig reaksjon på visse narkosemidler.
Hva en diagnose endrer
Narkoseleger bør informeres slik at legemidler som utløser malign hypertermi, som flyktige narkosegasser og suksinylkolin, unngås. Fysioterapi, ortopedisk behandling og oppfølging av ganespalte samt overvåking av pust og svelging er viktig. Foreldre er vanligvis bærere, og bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
