Polycystisk leversykdom 1
Autosomal dominant
En form for polycystisk leversykdom der årsaken er en mutasjon i PRKCSH-genet, og som kjennetegnes ved at det oppstår mange cyster spredt utover hele leveren.
Analyserte gener
Også kjent som
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
