Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Leukodystrofier med debut i voksen alder

Arvelige sykdommer i hvit substans som vanligvis begynner i voksen alder. De omfatter CSF1R-relatert leukoencefalopati med aksonale sfæroider (ALSP), LMNB1-relatert autosomal dominant leukodystrofi og Nasu-Hakola-sykdom (TYROBP og TREM2).

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

CSF1R-relatert leukoencefalopati med aksonale sfæroider med debut i voksen alder (ALSP)

Autosomal dominant

Endringer i CSF1R gir sykdom i hvit substans i voksen alder, med endringer i atferd og tenkning, depresjon, og problemer med bevegelse og gange.

Hva en diagnose endrer

En diagnose kan avslutte en lang leting etter årsak og gjør det mulig å bli henvist til sentre som vurderer behandlinger, som stamcelletransplantasjon.

Analyserte gener

Også kjent som

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1-relatert autosomal dominant leukodystrofi med debut i voksen alder

Autosomal dominant

Ekstra kopier av LMNB1, eller delesjoner i nærheten av genet, gir en langsomt progredierende leukodystrofi som begynner midt i voksen alder. Den starter ofte med problemer med blære-, tarm- og blodtrykksregulering, etterfulgt av ataksi og spastisitet.

Analyserte gener

Også kjent som

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakola-sykdom (polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med skleroserende leukoencefalopati)

Autosomal recessiv

Endringer i TYROBP eller TREM2 gir bencyster og brudd i ung voksen alder, etterfulgt av progressive endringer i personlighet og hukommelse.

Analyserte gener

Også kjent som

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Begrensninger

  • LMNB1-relatert leukodystrofi skyldes vanligvis en duplikasjon av genet eller en delesjon i nærheten, snarere enn en liten endring. Kopitallsendringer oppdages mindre pålitelig enn små varianter og kan trenge bekreftelse med en målrettet metode.

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium