Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Huntingtons sykdom

Testing for Huntingtons sykdom med helgenomsekvensering gir et sikkert svar på CAG-repetisjonsstatus, og gjør det mulig å planlegge livet, teste familiemedlemmer og få tilgang til nye sykdomsmodifiserende behandlinger.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En arvelig nevrodegenerativ sykdom forårsaket av en utvidet CAG-repetisjon i HTT-genet. Den gir progressive problemer med bevegelser (korea), tenkning og humør, vanligvis med debut i midten av voksenlivet.

Huntingtons sykdom er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som skyldes en ekspansjon av CAG-tripletter i HTT-genet, som koder for huntingtin-proteinet. Omtrent 2,7 per 100.000 mennesker i verden bærer mutasjonen, med høyere forekomst i befolkninger av europeisk opprinnelse (10,6–13,7 per 100.000). Sykdommen kjennetegnes av motoriske symptomer (korea, dystoni, parkinsonisme), progressiv kognitiv svekkelse og psykiatriske symptomer (depresjon, irritabilitet, psykose). Arvegangen er autosomal dominant, med nesten fullstendig penetrans ved ekspansjoner på 40 eller flere CAG-repetisjoner. Sykdommen er gjennomgående progressiv og dødelig, med gjennomsnittlig overlevelse på 15–20 år fra symptomdebut.

Normale HTT-alleler inneholder 10–26 CAG-repetisjoner; 27–35 repetisjoner klassifiseres som mellomliggende (meiotisk ustabile, men ikke sykdomsgivende); 36–39 repetisjoner viser redusert penetrans; ≥40 repetisjoner gir full penetrans og forårsaker sykdom. Debutalder har en omvendt sammenheng med lengden på repetisjonene: gjennomsnittlig debutalder er 35–44 år totalt sett, men lengre repetisjoner gir tidligere debut. Juvenil Huntingtons sykdom (debut før 20 år, vanligvis med ≥60 repetisjoner) står for 5–10 % av tilfellene. Overføring fra far er forbundet med større ekspansjon på grunn av meiotisk ustabilitet under spermatogenesen, noe som forklarer hvorfor sykdom med juvenil debut vanligvis arves fra far.

Prediktiv testing for Huntingtons sykdom er en av de mest betydningsfulle genetiske testene innen medisin: ved ≥40 repetisjoner er resultatet fullt penetrant og avgjørende. Et positivt testresultat gir mulighet for psykologisk forberedelse, livsplanlegging, inkludert økonomiske og juridiske beslutninger, deltakelse i kliniske studier med sykdomsmodifiserende behandling (antisenseoligonukleotider rettet mot mutant HTT er i avansert fase), reproduktiv veiledning med alternativer som preimplantasjonsdiagnostikk, og informert beslutningstaking. Et negativt resultat gir en avgjørende lettelse og gjør oppfølging overflødig. Familiemedlemmer med risiko kan nå testes med passende genetisk veiledning.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

En progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av utvidelse av CAG-repetisjonen i HTT, med korea, kognitiv svikt og psykiatriske symptomer.

Hva en diagnose endrer

Genetisk veiledning og presymptomatisk testing, antisensoligonukleotid-behandlinger, dopaminerge og psykiatriske legemidler, studier av nevrobeskyttelse, veiledning om reproduksjon

Analyserte gener

Også kjent som

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Hvorfor helgenomsekvensering

Standard CAG-repetisjonsanalyser er nøyaktige, men helgenomsekvensering med spesialisert repetisjonsanalyse gir presis lengdebestemmelse og oppdager somatisk variabilitet.

Presis bestemmelse av antall repetisjoner er viktig, særlig i de kritiske områdene

Testing for Huntingtons sykdom er i prinsippet enkel: en analyse av CAG-repetisjoner er veletablert. Standard paneler for kortlest sekvensering og enkelte helgenomsekvenseringsløp kan likevel ikke alltid bestemme antall CAG-repetisjoner nøyaktig, særlig i det mellomliggende området og ved redusert penetrans, der nøyaktige tall har enorme kliniske konsekvenser. Forskjellen mellom 35 repetisjoner (ingen sykdom) og 40 repetisjoner (sikker sykdom) er avgjørende. Somatisk mosaikk i repetisjonslengde på tvers av vev anerkjennes nå som klinisk relevant, men fanges ikke opp av blodbasert testing alene. Helgenomsekvensering med langlest teknologi eller spesialisert analyse av repetisjoner kan gi presis bestemmelse av antall repetisjoner, avdekke somatisk ustabilitet og identifisere modifiserende varianter i andre gener (DNA-reparasjonsgener) som påvirker debutalderen.

Å kjenne din status gjør forebyggende kliniske studier og livsplanlegging mulig

Et positivt test­resultat for Huntingtons sykdom er avgjørende: ved ≥40 repetisjoner er sykdom praktisk talt sikker. Denne sikkerheten gjør det mulig å benytte seg av alternativer som tidligere ikke var tilgjengelige: deltakelse i kliniske studier med sykdomsmodifiserende behandling (antisenseoligonukleotider som tominersen er i avansert utvikling), reproduktiv veiledning med preimplantasjonsdiagnostikk (PGT-M) for å forhindre overføring, økonomisk og juridisk planlegging så lenge kognitiv funksjon er intakt, og psykologisk forberedelse med egnet støtte. Et negativt resultat gir en sikker forsikring. Familiemedlemmer kan testes, og de kan stole på resultatet.

Begrensninger

  • Huntingtons sykdom kan ikke påvises med kortlest sekvensering, vår standard helgenomsekvensering. Denne rapporten er gitt for eventuelle kliniske sammenhenger som kan være relevante. Lær mer

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test