Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av GYG1, som koder for glykogenin-1, proteinet som starter dannelsen av glykogen. Unormal glykogen (polyglukosan) hoper seg opp i muskelfibrene.
Tegn og symptomer
Typisk er progressiv svakhet i hofte- og skuldermusklene, eller noen ganger i hender og underben, som starter i voksen alder. En muskelbiopsi viser polyglukosanavleiringer. Hjertemuskelen kan også være affisert, noe som kan gi kardiomyopati.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi og hjelpemidler for bevegelse, samt hjertevurdering fordi noen utvikler kardiomyopati. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
