Wiskott-Aldrich syndrom

Hva en diagnose endrer

Transplantasjon av hematopoetiske stamceller eller genterapi kan være helbredende, og tidlig diagnose styrer forholdsregler mot blødning, infeksjonsforebygging og testing av familien.

Analyserte gener

Også kjent som

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Hva en diagnose endrer

Behandlingen tilsvarer klassisk Wiskott-Aldrich-syndrom, inkludert vurdering av stamcelletransplantasjon.

Analyserte gener

Også kjent som

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Hva en diagnose endrer

Å kjenne årsaken unngår feildiagnostisering som immun trombocytopeni og styrer forholdsregler mot blødning og oppfølging.

Analyserte gener

Også kjent som

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT