Autosomal dominant
Forårsaket av spesifikke, gjentakende endringer i én kopi av genet SLC25A24, en mitokondriell transportør, som endrer hvordan proteinet fungerer. Endringene har oppstått de novo i rapporterte tilfeller. Tilstanden omfatter lidelsen tidligere kalt Gorlin-Chaudhry-Moss syndrom.
Tegn og symptomer
Veksthemming før og etter fødselen, med tynn, rynkete hud, synlige blodårer og tap av fettvev under huden som gir et eldre utseende. Hodeskallen har ofte en stor fontanelle eller tidlig sammenvokste sømmer (kraniosynostose), med flatt midtansikt og små øyne. Korte fingertupper, tannavvik og økt kroppsbehåring ses også. Det kan også forekomme avvik i hjerte, kjønnsorganer eller øyne.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter vurdering av kraniofacial, tann, vekst og hjerte, med kirurgi for kraniosynostose ved behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldre kan bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Også kjent som
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
