Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Molybdenkofaktor- og sulfittoksidasemangel

Dette er sjeldne arvelige tilstander der enzymet sulfittoksidase ikke fungerer, slik at giftig sulfitt hoper seg opp og skader hjernen. De starter vanligvis kort tid etter fødselen med anfall, og kan også føre til forskjøvne linser i øynene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Molybdenkofaktormangel

Autosomal recessiv

En tilstand som skyldes endringer i begge kopiene av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for å lage molybdenkofaktoren som brukes av sulfittoksidase og andre enzymer.

Hva en diagnose endrer

Fosdenopterin er en godkjent behandling for type A (MOCS1) og virker best når den startes svært tidlig; bærerstatus er relevant for familieplanlegging.

Analyserte gener

Også kjent som

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Isolert sulfittoksidasemangel

Autosomal recessiv

En tilstand som skyldes endringer i begge kopiene av SUOX, genet for selve sulfittoksidase.

Hva en diagnose endrer

En diagnose gir mulighet for støttende behandling og er til hjelp ved veiledning før fremtidige graviditeter.

Analyserte gener

Også kjent som

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium