Common variable immunodeficiency
Lav IgG med lav IgA og/eller IgM og dårlig respons på vaksiner. Former med ett enkelt gen omfatter NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 og TNFRSF13B (TACI).
Hva en diagnose endrer
Immunglobulinbehandling og tidlig behandling av infeksjoner er standard. En genetisk årsak kan veilede oppfølgingen for autoimmunitet, lymfom og lungesykdom, og enkelte former (for eksempel LRBA-mangel) responderer på målrettet behandling.
Også kjent som
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Inkluderer 17 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
