Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer
Arvelige former av Pagets sykdom i bein, der unormal ombygging av beinvevet fører til forstørrede, svekkede bein, smerter i beina og deformitet.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal dominant
Pagets sykdom i bein med debut i voksen alder, forårsaket av varianter i SQSTM1, den vanligste genetiske årsaken til arvelig Pagets sykdom.
Hva en diagnose endrer
Pagets sykdom responderer vanligvis godt på behandling med bisfosfonater, og slektninger kan undersøkes for tidlige tegn.
Analyserte gener
Også kjent som
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosomal dominant
En form for Pagets sykdom med debut tidlig i voksen alder, ofte med hørselstap og tidlig tanntap, forårsaket av varianter i TNFRSF11A.
Analyserte gener
Også kjent som
PDB2
Autosomal dominant
En form for Pagets sykdom i bein forårsaket av varianter i ZNF687, som kan være alvorlig og har vært knyttet til giganttellecellesvulster i bein.
Analyserte gener
Også kjent som
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosomal recessiv
En sjelden beinsykdom med debut i barndommen, forårsaket av varianter i TNFRSF11B, med rask beinomsetning, smerter i beina, brudd og deformitet.
Analyserte gener
Også kjent som
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
