X-bundet recessiv
Forårsaket av endringer i L1CAM på X-kromosomet. Genet koder for et adhesjonsmolekyl som er nødvendig for at nerveceller vandrer og for at nervefibrene vokser. Gutter med én endret kopi blir berørt; kvinnelige bærere har vanligvis ingen eller milde symptomer.
Tegn og symptomer
Spekteret omfatter X-bundet hydrocephalus med innsnevring av hjernens akvedukt, MASA-syndrom (intellektuell funksjonsnedsettelse, afasi, slepende gangart og innadbøyde tommelfingre), spastisk paraplegi og agenesi av corpus callosum. Berørte gutter kan ha intellektuell funksjonsnedsettelse, spastisitet i beina og tommelfingre som holdes inn mot håndflaten. Alvorlighetsgraden varierer fra alvorlig hydrocephalus før fødselen til mildere lærings- og gangvansker.
Hva en diagnose endrer
Nevrokirurgisk behandling av hydrocephalus når det er nødvendig, med fysioterapi mot spastisitet og utviklings- og pedagogisk støtte. Kvinnelige slektninger kan tilbys bærerundersøkelse, og genetisk veiledning dekker den 1 av 2 sjansen for at sønnene til en bærende mor blir berørt.
Analyserte gener
Også kjent som
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
