Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer
En skjelettciliopati som gir korte ribben og et smalt brystkasse, korte ekstremiteter og noen ganger ekstra fingre eller tær. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet DYNC2I1.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av DYNC2I1, et gen som er involvert i cilier.
Tegn og symptomer
Et smalt brystkasse på grunn av korte ribben og korte lange knokler er typisk. Ekstra fingre eller tær ses hos noen.
Hva en diagnose endrer
Støttende behandling, med oppfølging ved behov. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig, sammen med alternativer for testing i fremtidige svangerskap.
Analyserte gener
Også kjent som
SRPS6; SRTD8
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
