Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Primær familiær hjernekalsifisering

Avleiring av kalsiumsalter i basalganglieområdet i hjernen. Det kan være en aldersrelatert normalfunn eller et uttrykk for ulike underliggende tilstander, for eksempel metabolske, genetiske, infeksiøse eller vaskulære lidelser, og kan noen ganger være forbundet med nevrologiske symptomer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Primær familiær hjernekalsifisering (alle typer)

Paraplybegrep som dekker primær familiær hjernekalsifisering (bilateral striopallidodentat kalsinose), inkludert de dominante formene SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 og de recessive formene MYORG og JAM2.

Analyserte gener

Også kjent som

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Spesifikke former som også dekkes

  • Forkalkning i basalganglia, idiopatisk, 7, autosomal recessiv

    Autosomal recessiv

    MYORG

  • Forkalkning i basalganglia, idiopatisk, 8, autosomal recessiv

    Autosomal recessiv

    JAM2

  • Forkalkning i basalganglia, idiopatisk, 1

    Autosomal dominant

    SLC20A2

Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium