Polyglukosankroppmyopati 1 med eller uten immunsvikt
Autosomal recessiv
Denne tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av RBCK1, som lager HOIL-1, en del av et proteinkompleks som regulerer betennelse og immunsignalering. Når HOIL-1 mangler, hoper det seg opp unormalt glykogen (polyglukosan) i muskelcellene.
Tegn og symptomer
Hovedtrekkene er progressiv svakhet i armene og beina og hjertemuskelsykdom, som kan føre til hjertesvikt. Noen har også tilbakevendende infeksjoner og betennelsesperioder. En muskelbiopsi viser polyglukosanavleiringer.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig kontroll av hjertet med behandling av hjertesvikt er viktig. Fysioterapi støtter bevegelighet, og immunologisk vurdering er nødvendig når infeksjoner eller betennelse oppstår. Genetisk veiledning anbefales: foreldre er vanligvis bærere, hvert fremtidig barn har en risiko for å bli rammet, og bærertesting kan tilbys slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
