HSD10-sykdom skyldes endringer i HSD17B10 på X-kromosomet. Proteinet trengs for å bryte ned aminosyren isoleucin og for å bearbeide mitokondrielt RNA. Gutter rammes hovedsakelig, men noen jenter med én endret kopi har symptomer.
Tegn og symptomer
Etter normal eller nesten normal tidlig utvikling mister barn vanligvis ferdigheter fra spedbarnsalder eller tidlig barndom, med epileptiske anfall, bevegelsesproblemer og tap av syn og hørsel. Sykdom i hjertemuskelen (kardiomyopati) er vanlig. Laktacidose er rapportert, og økte nedbrytningsprodukter av isoleucin ses også. Alvorlighetsgraden varierer, fra raskt progredierende spedbarnsformer til mildere tilfeller med utviklingshemming.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med hjerteovervåkning, behandling av anfall, ernæringsstøtte og utviklingsrettet omsorg. Genetisk veiledning anbefales; bærerundersøkelse for kvinnelige slektninger og undersøkelse av mor bidrar til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
