Fetal Akinesia, Respiratory Insufficiency, Microcephaly, Polymicrogyria and Dysmorphic Facies
Autosomal recessiv
FARIMPD skyldes endringer i begge kopiene av ATP1A2, som lager en del av natrium-kalium-pumpen i hjerne- og muskelceller; de rapporterte endringene fjerner genets funksjon. En endring i én kopi av ATP1A2 gir en annen tilstand, familiær hemiplegisk migrene.
Tegn og symptomer
Redusert bevegelse før fødselen, leddkontrakturer (artrogrypose) og lite hode er typisk, sammen med polymikrogyri (mange små, unormale hjernefolder). Tidlig død før eller kort tid etter fødselen er rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende og fokuserer på komfort og pusteunderstøttelse, med beslutninger tatt sammen med familien. Genetisk veiledning er viktig; foreldrene er vanligvis bærere, hver fremtidig graviditet har en risiko for å være affisert, og prenatal eller preimplantasjonsdiagnostikk kan diskuteres.
Analyserte gener
