Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Aldersrelatert makuladegenerasjon

Helgenomsekvensering undersøker alle gener assosiert med AMD (CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3) og gir den genetiske risikoprofilen som kan styre hvor ofte du bør undersøkes, hvor raskt du bør endre livsstil, og om du kan være aktuell for komplementrettede behandlinger.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En vanlig øyesykdom i høyere alder som skader macula, den delen av netthinnen som er ansvarlig for skarpt syn i midten av synsfeltet. Både genetiske faktorer (som CFH og ARMS2) og livsstilsfaktorer, som røyking, bidrar til risikoen.

Aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD) er den hyppigste årsaken til tap av sentralt syn hos voksne over 50 år, og rammer omtrent 11 millioner amerikanere. AMD har en av de høyeste arvelighetsgradene blant vanlige sykdommer, omtrent 46–71 %. Varianten Y402H i komplementfaktor H-genet (CFH, rs1061170) på kromosom 1q31.3 er den sterkeste enkeltstående genetiske risikofaktoren: bærere har omtrent 2,5–7 ganger økt risiko, avhengig av genotype (heterozygot omtrent 2,5 ganger, homozygot omtrent 5–7 ganger). Det andre store risikolokuset er ARMS2/HTRA1 på kromosom 10q26, som gir omtrent 2,5–3 ganger risiko per allel. Sammen forklarer CFH og ARMS2/HTRA1 omtrent 50 % av arvbarheten for AMD.

Komplementsystemet har blitt et behandlingsmål ved AMD. Pegcetacoplan (Syfovre) og avacincaptad pegol (Izervay), som er komplementhemmere (henholdsvis C3- og C5-hemmere), fikk godkjenning fra FDA i 2023 for geografisk atrofi (GA), den avanserte tørre formen av AMD som tidligere ikke hadde noen behandling. Disse komplementrettede legemidlene bremser utviklingen av GA med omtrent 20–30 %. Genetisk status for komplementvarianter (genotyper i CFH, C3, CFB) kan påvirke hvordan behandlingen virker. Foreløpige data tyder på at pasienter med visse risikogenotyper i CFH kan respondere ulikt på komplementhemmere, men denne farmakogenomiske anvendelsen er fortsatt under validering.

Flere gener er assosiert med mottakelighet for AMD, blant dem C3 (komplementkomponent 3, sjeldne risikovarianter med sterk effekt), CFB (komplementfaktor B), C2 (komplementkomponent 2), CFI (komplementfaktor I) og TIMP3 (vevshemmer av metalloproteinaser 3). TIMP3 forårsaker også Sorsby fundusdystrofi, en monogen tilstand som kan etterligne AMD. ABCA4 (Stargardts sykdom) kan etterligne AMD hos voksne, og BEST1 (Bests sykdom) er en annen AMD-etterligner. Å skille polygen AMD fra monogene makuladystrofier som etterligner AMD (Stargardts, Sorsbys og Bests sykdom) er viktig, fordi monogene tilstander har spesifikke behandlinger, tidligere debut og mendelske gjentakelsesrisikoer.

Komplementhemmere (pegcetacoplan, avacincaptad) er de første FDA-godkjente behandlingene for geografisk atrofi, den avanserte tørre AMD-formen som ikke hadde noen behandling før 2023. CFH-genotype kan forutsi behandlingsrespons.

De 2 tilstandene vi analyserer

Aldersrelatert makuladegenerasjon

En progressiv degenerasjon av macula hos eldre voksne, som forekommer i tørr (atrofisk) og våt (neovaskulær) form.

Hva en diagnose endrer

AREDS2-kosttilskudd; anti-VEGF-injeksjoner (ranibizumab, aflibercept) ved våt AMD; pegcetacoplan (Syfovre) ved geografisk atrofi; avacincaptad (Izervay) ved GA; røykeslutt; blodtrykksbehandling; UV-beskyttelse; rehabilitering ved nedsatt syn

Analyserte gener

Også kjent som

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • dry age related macular degeneration
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • wet macular degeneration
MONDO:0005150Orphanet 279MedGen 116576

Basal laminær druse

Autosomal dominant

En tidligdebuterende form av drusen, ofte knyttet til endringer i CFH, som kan ligne aldersrelatert makuladegenerasjon og utvikle seg på samme måte.

Analyserte gener

Også kjent som

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472OMIM 126700MedGen 152676

Hvorfor helgenomsekvensering

AMD er den vanligste årsaken til tap av sentralt syn, med 70 % arvbarhet. Komplementrettede behandlinger er nå tilgjengelige, og genetisk risikoprofilering styrer hvor intensiv screeningen bør være, hvor raskt livsstilstiltak bør settes inn, og kan forutsi responsen på behandling.

CFH-genotype kan forutsi respons på komplementhemmere: presisjonsbehandling ved AMD er under utvikling

Foreløpige farmakogenomiske data tyder på at pasienter med AMD som har visse genotyper i CFH, C3 og CFB kan respondere ulikt på komplementrettede behandlinger. Selv om disse sammenhengene fortsatt valideres i kliniske studier, gir en kartlegging av pasientens komplementgener gjennom helgenomsekvensering de genetiske dataene som trengs for å velge behandling etter genetisk profil i fremtiden. I tillegg identifiserer høyrisiko-genotyper i CFH de personene som har mest nytte av aktiv håndtering av risikofaktorer som kan endres (røykeslutt, AREDS2-kosttilskudd, blodtrykkskontroll).

Monogene makuladystrofier (Stargardts, Bests og Sorsbys sykdom) kan ligne AMD, men krever andre behandlinger og genetisk veiledning

Stargardts sykdom med debut i voksen alder (ABCA4), Bests sykdom (BEST1) og Sorsby fundusdystrofi (TIMP3) kan gi makuladegenerasjon som kliniske sett er umulig å skille fra AMD. Disse monogene tilstandene arves mendelsk (50 % risiko for avkom ved dominante tilstander), kan gi ulik behandlingsrespons, og for Stargardts sykdom kan de gi mulighet for deltakelse i nye genterapistudier. WGS skiller disse monogene etterlignerne fra typisk polygen AMD, og gjør det mulig med nøyaktig genetisk veiledning og riktig valg av behandling.

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium