Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av MYRF, et gen som styrer utviklingen av hjertet, mellomgulvet og det reproduktive systemet. Mange som er rammet, har en de novo-endring.
Tegn og symptomer
Medfødte hjertefeil er vanlige, og scimitar-syndrom (en avvik i lungevenene) er den hyppigste. Også kjønnsforskjeller er vanlige, særlig hos personer med XY-kromosomer. Medfødt diafragmabrokk og underutviklede lunger forekommer hos noen. Øyeavvik, som små øyne (nanoftalmi) med sterk langsynthet, ses hos de fleste som er rammet.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av hjerte-, kirurgi-, urologi- og endokrinologspesialister etter behov, sammen med øyeundersøkelse. Mange tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene anbefales for å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
