Intellektuell utviklingsforstyrrelse med hjertefeil og dysmorfe ansiktstrekk
Autosomal recessiv
Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av TMEM94, et gen som koder for en magnesiumtransportør i det endoplasmatiske retikulum; de rapporterte endringene gjør at genet slutter å fungere.
Tegn og symptomer
Global utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse finnes hos alle rapporterte personer. Medfødte hjertefeil finnes hos nesten alle rapporterte personer, og karakteristiske ansiktstrekk er vanlige.
Hva en diagnose endrer
Hjertevurdering med ekkokardiografi, med oppfølging hos kardiolog eller kirurgi ved behov, sammen med støtte innen utvikling, skole og terapi. Genetisk veiledning anbefales; foreldre er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 til 4 for å være rammet. Bærertesting kan tilbys slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
