UNC13A-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av UNC13A, et gen som er avgjørende for frigjøring av kjemiske budbringere i nervekoblinger. De fleste rapporterte varianter har oppstått de novo, og noen endrer proteinets aktivitet i stedet for å slå det av.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse av varierende grad. Bevegelsesproblemer som tremor, dyskinesi eller ustøhet er vanlig, og anfall er vanlige og ofte vanskelige å kontrollere. Lav muskelspenning forekommer sjeldnere.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med nevrologisk oppfølging for bevegelser og anfall. Genetisk veiledning og testing av foreldre kan bidra til å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
