Autosomal recessiv
Et progeroid syndrom med debut i voksen alder, forårsaket av bialleliske varianter i WRN, med tidlig grå stær, hudforandringer, diabetes, tidlig åreforkalkning og økt risiko for sarkom, melanom og skjoldbruskkjertelkreft.
Hva en diagnose endrer
En diagnose støtter oppfølging for diabetes, hjerte- og karsykdom og kreft.
Analyserte gener
Også kjent som
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
