ACOX2-mangel (medfødt gallesyresyntesefeil 6)
Autosomal recessiv
Skyldes funksjonstapsendringer i begge kopiene av ACOX2, som koder for et peroksisomalt enzym som trengs for å forkorte forløpere til gallesyrer. Uten dette enzymet hoper C27-mellomprodukter av gallesyrer seg opp og kan skade leveren.
Tegn og symptomer
Vedvarende forhøyede leverenzymer og, hos noen, leverfibrose, som noen ganger oppdages tilfeldig i barndommen. Noen har hatt milde nevrologiske symptomer, som ustødighet eller lærevansker. Bare noen få personer er rapportert, så hele spekteret av symptomer er ennå ikke kjent.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen støttes av spesialisert analyse av gallesyrer i urin eller blod. Behandlingen omfatter oppfølging av leveren hos en hepatolog, og gallesyrebehandling er brukt hos noen, men erfaringen er begrenset. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
