Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CHRNG, gamma-underenheten i fosterets acetylkolinreseptor ved overgangen mellom nerve og muskel. Før fødselen reduserer dette fosterets bevegelser; etter fødselen overtar den voksne formen av reseptoren, slik at muskelsvakheten ikke forverres.
Tegn og symptomer
Leddkontrakturer og hudfolder over nakken, albuene, knærne og andre ledd er til stede ved fødselen, ofte med hengende øyelokk; skoliose kan utvikle seg. I den mest alvorlige, dødelige formen har fostrene utbredte kontrakturer, væskeansamling (hydrops) og understørrelse av lungene. Sjeldnere forekommer pustevansker etter fødselen.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, skinner og ortopedisk kirurgi bidrar til bedre bevegelighet, med oppfølging av ryggraden og pusten. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger, genetisk veiledning og alternativer i fremtidige graviditeter er tilgjengelig.
Analyserte gener
