Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av SYNCRIP, et RNA-bindende protein som er involvert i regulering av flere cellulære prosesser. Rammeskiftendringer fører sannsynligvis til tap av én fungerende kopi, og de fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, vanligvis på grensen til moderat. Autisme, oppmerksomhetsforstyrrelse med hyperaktivitet (ADHD) og søvnforstyrrelser er vanlig. Epileptiske anfall, lav muskelspenning og bevegelsesforstyrrelser forekommer også.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, tale, skolegang og atferd, med behandling av epileptiske anfall ved behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene er med på å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
