Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av FITM2-genet. Bare noen få familier er rapportert.
Tegn og symptomer
Progressivt sensorineuralt hørselstap som starter i barndommen, dystoni og tap av motoriske ferdigheter, og tørr, skjellete hud som ligner ichthyosis. Dårlig vekst er beskrevet. Lærevansker og stivhet i bena (spastisk paraplegi) er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Hørselsundersøkelse med høreapparat eller cochleaimplantat, nevrologisk oppfølging for dystoni, hudpleie og fysioterapi. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
SIDDIS
