Medfødt fibrose av de ekstraokulære musklene
En gruppe tilstander, forårsaket av endringer i gener som KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, der øyebevegelsene er begrenset og øvre øyelokk ofte henger ned fra fødselen av.
Hva en diagnose endrer
En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan veilede planleggingen av operasjon på øyemusklene og øyelokkene, og gir informasjon om risiko for gjentakelse.
Også kjent som
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
