Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

EBV-lymfoproliferasjon og CARD11-lidelser

Sjeldne arvelige immunsykdommer der immunforsvaret ikke klarer å kontrollere infeksjon med Epstein-Barr-virus (EBV) eller å regulere veksten av immunceller. Dette kan føre til forstørrede lymfeknuter og milt, og økt risiko for alvorlig EBV-sykdom og lymfom.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

CD27-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i CD27 fører det til vedvarende EBV-infeksjon, overvekst av lymfocytter og risiko for lymfom og hemofagocytisk lymfohistiocytose.

Hva en diagnose endrer

Overvåking for EBV og lymfom gir mulighet for tidlig behandling, og en stamcelletransplantasjon kan vurderes.

Analyserte gener

Også kjent som

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

B-celleekspansjon med NF-kB og T-celleanergi (BENTA)

Autosomal dominant

Forårsaket av gevinst-av-funksjon-endringer i CARD11 fører det til ekspansjon av B-celler, forstørret milt og lymfeknuter, og gjentatte infeksjoner.

Hva en diagnose endrer

Gjenkjennelse gir mulighet for overvåking av infeksjoner og for utvikling av lymfom.

Analyserte gener

Også kjent som

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

IKZF2-relatert immunregulatorisk forstyrrelse

Autosomal dominant

Forårsaket av endringer i IKZF2 (Helios) fører det til varierende immunsvikt, autoimmunitet og lymfoproliferasjon.

Hva en diagnose endrer

Gjenkjennelse veileder overvåking for infeksjoner, autoimmunitet og EBV-relaterte komplikasjoner.

Analyserte gener

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium