Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av CTNND1-genet, som bidrar til at celler holder sammen under utviklingen av ansiktet. Endringene fører vanligvis til at én kopi ikke fungerer; de kan være arvet fra en forelder eller oppstå på nytt.
Tegn og symptomer
Typiske trekk er utvidede øyelokkåpninger med nedadvendte nedre øyelokk, ekstra øyenvipper, leppespalte og/eller ganespalte, samt manglende eller kjegleformede tenner. Trekkene varierer, også innenfor samme familie. Mindre ofte forekommer avvik i hender eller armer, hjertefeil eller utviklingsproblemer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter øyesmøring og øyelokkskirurgi for å beskytte øyeoverflaten, spaltekirurgi, samt tann- og kjevebehandling. Genetisk veiledning anbefales: hvert barn av en person med tilstanden har 50 % sjanse for å arve endringen, og testing av foreldre kan bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
